據(jù)世界衛(wèi)生組織 (WHO) 統(tǒng)計(jì),超過(guò)全球人口的5%,即4.66億人患有致殘性聽(tīng)力障礙,其中3400萬(wàn)是兒童。盡管研究發(fā)現(xiàn)超過(guò)120個(gè)基因與非綜合征型或綜合征型耳聾相關(guān)(http://hereditary hearing loss.org/),但臨床上對(duì)于遺傳性感音神經(jīng)性聾的治療除了佩戴助聽(tīng)器和植入人工耳蝸等,尚無(wú)任何有效的藥物治療手段。在非綜合征型遺傳性耳聾中,常染色體隱性遺...
自1979年被發(fā)現(xiàn)以來(lái),p53基因一直是腫瘤學(xué)研究的焦點(diǎn)之一。在Pubmed數(shù)據(jù)庫(kù)中用p53為關(guān)鍵詞搜索,可以找到超過(guò)十萬(wàn)篇文獻(xiàn)。在 Nature 雜志2017年的一項(xiàng)統(tǒng)計(jì)中,p53基因以絕對(duì)優(yōu)勢(shì)位列過(guò)去幾十年最熱門研究基因榜第一名。在多種腫瘤中,p53是一個(gè)擁有廣泛而強(qiáng)大功能的抑癌基因,超過(guò)一半的腫瘤患者攜帶了p53基因突變。p53基因的突變是腫瘤發(fā)生、發(fā)展、治療耐藥性和...
基因治療公司Homology Medicines近日宣布,美國(guó)食品和藥物管理局(FDA)已通知該公司:其基因療法HMI-102治療苯丙酮尿癥(PKU)成人患者的pheNIX研究已被臨床暫停,原因是需要修改該研究的風(fēng)險(xiǎn)緩解措施,以響應(yīng)肝功能測(cè)試升高的觀察結(jié)果。該公司預(yù)計(jì)將在30天內(nèi)收到正式的臨床暫停函。Homology Medicines計(jì)劃在FDA進(jìn)一步明確之后提供一份更新。Homology Me...
mRNA除了應(yīng)用于傳染病疫苗之外,作為一項(xiàng)平臺(tái)技術(shù),還有廣闊的應(yīng)用空間,mRNA技術(shù)領(lǐng)導(dǎo)者M(jìn)oderna和BioNTech已經(jīng)開始了mRNA癌癥疫苗的相關(guān)研究。近日,美國(guó)梅奧醫(yī)學(xué)中心的研究人員在 Science Advances 期刊發(fā)表了題為:Efficient healing of large osseous segmental defects using optimized ...
腎上腺脊髓神經(jīng)病-AMN(圖片來(lái)源:epainassist.com)-基因治療公司SwanBio Therapeutics近日宣布,美國(guó)食品和藥物管理局(FDA)已授予SBT101快速通道資格(FTD):用于治療腎上腺脊髓神經(jīng)病(adrenomyeloneuropathy,AMN)。快速通道資格(FTD)旨在加速針對(duì)嚴(yán)重疾病的藥物開發(fā)和快速審查,以解決關(guān)鍵領(lǐng)域嚴(yán)重未獲滿足的醫(yī)療需求。在研藥物獲得快...
蜱蟲(Tick)是一種傳播人獸共患病的重要媒介。作為嚴(yán)格的吸血性節(jié)肢動(dòng)物,蜱幾乎可以叮咬陸地上所有的動(dòng)物,且吸血時(shí)間長(zhǎng)、吸血量大、生活史復(fù)雜。這些特點(diǎn)使蜱攜帶了最廣泛的病原體種類,包括病毒、細(xì)菌、真菌、寄生蟲;傳播40余種疾病,如萊姆病、森林腦炎、克里米亞-剛果出血熱、發(fā)熱伴減少綜合征、立克次體病、無(wú)形體病、巴貝西蟲病等,可導(dǎo)致死亡或慢性后遺癥,嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。萊姆病,是伯氏疏螺旋體...
艾滋?。℉IV)是獲得性免疫缺陷綜合征的簡(jiǎn)稱,由感染HIV病毒引起。HIV是一種能攻擊人體免疫系統(tǒng)的病毒,它把人體免疫系統(tǒng)中最重要的CD4+T細(xì)胞作為主要攻擊目標(biāo),大量破壞該細(xì)胞,經(jīng)過(guò)數(shù)年、甚至長(zhǎng)達(dá)10年或更長(zhǎng)的潛伏期后發(fā)展成艾滋病病人,使人體喪失免疫功能,因抵抗力極度下降會(huì)出現(xiàn)多種感染,后期常常發(fā)生惡性腫瘤,以至全身衰竭而死亡。據(jù)聯(lián)合國(guó)艾滋病規(guī)劃署數(shù)據(jù),目前全球范圍內(nèi)現(xiàn)存HIV攜帶者...
安斯泰來(lái)(Astellas)近日公布了基因療法AT845治療晚發(fā)型龐貝?。↙OPD)1/2期FORTIS試驗(yàn)的中期安全性數(shù)據(jù)。AT845是一種在研的腺相關(guān)病毒(AAV)基因替代療法,用于傳遞功能性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因,直接在患者肌肉細(xì)胞中表達(dá)酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)。AT845有潛力成為一種同類最佳療法。FORTIS是一項(xiàng)正在進(jìn)行的多中心、開放標(biāo)簽、劑量遞增、首個(gè)人體臨床試驗(yàn),旨在確定...
尋常性痤瘡(Acne vulgaris)是一種高度遺傳性皮膚病,其主要會(huì)影響機(jī)體的面部皮膚,嚴(yán)重發(fā)炎的皮損或會(huì)給患者留下永久性的疤痕,且與長(zhǎng)期的社會(huì)心理影響有關(guān)。近日,一篇發(fā)表在國(guó)際雜志Nature Communications上題為“Genome-wide association meta-analysis identifies 29 new acne susceptibility loci”的...
“再也不熬夜了! ! !”多少年輕人在半夜戀戀不舍地放下手機(jī)后,頂著黑眼圈在心里默默地發(fā)誓,“以后再也不熬夜了”,又有多少年輕人,在一遍又一遍地發(fā)誓后,還是“義無(wú)反顧”地拿起了手機(jī)。然而,“出來(lái)混總是要還的”,你熬過(guò)多少夜,就有多少頭發(fā)像蒲公英一樣“隨風(fēng)飄逝”。脫發(fā)總是“禿”如其來(lái),發(fā)際線也逐漸長(zhǎng)成了手機(jī)屏的樣子。如今,脫發(fā)已經(jīng)成為當(dāng)代年輕人最頭疼的問(wèn)題之一,因?yàn)槊摪l(fā)極大地...
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