2019年3月12日，《美國科學院院刊》（PNAS）發布了由北京泛生子基因科技有限公司（泛生子）與國家癌癥中心/中國醫學科學院腫瘤醫院合作完成的、基于細胞游離DNA（cfDNA）和蛋白標志物在乙肝病毒攜帶者前瞻性隊列中進行肝癌早篩的研究成果。該成果經過嚴格的臨床驗證后，有望應用于肝癌早期篩查。

該研究運用自主研發的cfDNA基因突變聯合蛋白標志物的液體活檢方法—HCCscreen，在此次極具挑戰性的無癥狀HBV攜帶者人群中表現優異——研究對331例甲胎蛋白和B超正常的乙肝病毒攜帶者進行篩查：檢測到24例陽性樣本，并在6-8個月的追蹤隨訪中發現了4例肝癌（均為小于3cm的早期肝癌），由于發現早，腫瘤可以通過手術切除而可能獲得更好的預后；而在同一隨訪時段對剩余307例檢測陰性者的追蹤中，沒有發現任何一例肝癌發生，在此研究隊列中實現了100%的靈敏度、94%的特異性和17%的陽性預測值。

此次研究應用的HCCscreen方法中，有一項核心技術--Mutation Capsule的開發得到泛生子核心技術支持。它可實現cfDNA點突變、插入缺失突變、HBV病毒整合等肝癌常見突變的精準檢測。目前該研究方法已完成進一步優化，除文章中報道的標志物外，還可同時檢測拷貝數變異等多種其他基因變異。優化后的技術目前已在來源于多中心的更大規模的樣本中進行驗證，靈敏度穩定在93%以上，特異度更可提高到98%以上。

泛生子聯合創始人兼首席執行官王思振先生指出：“國外已在某些癌種的發病率和死亡率控制方面取得了矚目的成果，比如美國的結直腸癌和日本的胃癌，這些都有賴于癌癥的早期篩查和診斷。因此，泛生子希望通過此次肝癌早篩的創新技術突破，做到更早更快的發現肝癌。此外，泛生子將在肝癌早篩成果的基礎上，不斷優化既有技術平臺，并運用至其它癌種，快速推動成果轉化，真正實現高危甚至健康人群中多種癌癥的早期發現、早期治療，從而提高國民整體健康狀況。”

本次研究可以從無癥狀的乙肝病毒攜帶者中通過血液檢測發現早期肝癌。除了已有的人群外，研究團隊正在使用此技術，通過多中心、大規模前瞻性隊列人群的系統研究，進一步優化篩查技術和方法。(生物谷Bioon.com）

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