β 地中海貧血(β-mediterranean anemia)是指β 鏈的合成受部分或完全抑制的一組血紅蛋白病。患兒出生時無癥狀，多于嬰兒期發病，生后3～6 個月內發病者占50%，偶有新生兒期發病者。發病年齡愈早，病情愈重。嚴重的慢性進行性貧血，需依靠輸血維持生命，3～4 周輸血1 次，隨年齡增長日益明顯。并發含鐵血黃素沉著癥時因過多的鐵沉著于心肌和其他臟器如肝、胰腺等而引起該臟器損害的相應癥狀，其中最嚴重的是心力衰竭和肝纖維化及肝功能衰竭，是導致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5 歲前死亡。

12月7日，CRISPR Therapeutics宣布提交CTX001在β-地中海貧血中的臨床試驗申請（CTA）。 CTX001是一種研究性CRISPR基因編輯的自體造血干細胞療法，擬開發用于患有β-地中海貧血和鐮狀細胞病的患者。

CRISPR公司首席執行官Samarth Kulkarni博士評論說：“公司正在開發一種新型藥物，CTX001是首個進行CRISPR基因編輯療法臨床試驗的產品。我們致力于將CRISPR平臺的突破性科學轉化為治療，從根本上改變患有β-地中海貧血和鐮狀細胞病等嚴重疾病患者的生活質量。”

據悉，CTX001的I/II期試驗旨在評估其在成人輸血依賴性β-地中海貧血患者中的安全性和有效性，預計將于2018年在歐洲開始。公司還計劃2018年向FDA提交CTX001治療鐮狀細胞疾病的IND。

“β-地中海貧血是一種需要嚴重和慢性醫療干預的破壞性疾病，”CRISPR研究開發主管Tony Ho博士說。 “使用CRISPR對患者自身血細胞進行高效精確的編輯，為患有β-地中海貧血和鐮狀細胞病的患者提供了一次性治療的可能性。”(世聯博研(Bioexcellence)世聯博研Bioexcellence）