近日，羅馬大學與意大利技術研究院聯合造出3D腦類器官（brain organoids），作為脆性X綜合征（Fragile X Syndrome）的研究模型，有望在體外研究該疾病的分子機制并測試藥物，相關研究結果發表在《細胞死亡與疾病》（Cell Death and Disease）期刊上。

3D腦類器官是從人類干細胞中生成的人造三維細胞結構，可再現真實器官的特征。這些是體外模型，從生理學和病理學的角度都顯示出與人類非常相似的條件，并且可以模仿體外細胞之間的相互作用。近年來，衍生自誘導性多能干細胞（ips細胞）的人腦類器官的發展，減少了研究活動中使用動物模型的試驗，并為神經疾病的研究開辟了新視野。

脆性X綜合征是與X染色體上FMRP基因突變相關的遺傳性疾病，會引起認知障礙、學習和人際關系問題。在這項研究中，從ips細胞發展而來的經典細胞培養物（2D）和腦類器官（3D）在體外可重現脆性X綜合征的一些典型特征，從而使研究人員能夠研究該疾病的分子機制，證明FMRP蛋白在適當地支持神經元和神經膠質細胞增殖中的必要性，并在人腦發育中設定正確的興奮-抑制比率。(生物谷Bioon.com）

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