液體活檢作為腫瘤非侵入性早期診斷方法， 具有廣闊的臨床應用前景，目前國內外均有產品獲批上市。 這種方法也為腫瘤異質性的監測提供可能。 在今年8月發表在Mol Cancer Ther.（IF 16.833）上的研究論文表明 ctDNA血檢可以動態監測腫瘤異質性， 并與胃腸間質瘤的腫瘤負荷相關。
 
 
Association between detection of mutated alleles in ctDNA, tumour size, NIH risk criteria and mutation type in treatment-na?ve GIST
 
在胃腸道間質瘤(GIST)中，KIT和PDGFRA的突變分析對治療決策很重要，但傳統活檢由于對人體的損傷從而限制了重復取樣的可能性。利用靶向下一代測序技術，作者對50例GIST患者的cfDNA進行了分析。44例未經藥物治療的患者中16例(36%)檢測到腫瘤特異性突變， 6例經酪氨酸激酶抑制劑治療的患者中有3例(50%)檢測到腫瘤特異性突變。 ctDNA的檢測與美國國立衛生研究院的改進風險分類之間存在顯著的關聯。所有轉移性疾病患者均有可檢測的ctDNA，腫瘤負荷是最重要的檢測決定因素。血漿中可檢測突變者的腫瘤體積中位數為13.4cm，而未發現突變者為4.4cm(p=0.006)，1例伊馬替尼疾病進展患者的ctDNA分析顯示，多個耐藥突變是同步存在的，腫瘤組織的詳細分析表明這些突變在原發腫瘤中呈空間分布。在整個治療過程中采集的血漿樣本表明，克隆進化可以隨著時間的推移而被監測。因此，檢測血漿中GIST特異性突變對于高腫瘤負擔患者是特別可行的。在這種情況下證明，利用液體活檢突變分析可以捕獲整個腫瘤的分子異質性，并可能指導治療決策的進展。

參考文獻：
Non-invasive detection of ctDNA reveals intratumour heterogeneity and is associated with tumour burden in gastrointestinal stromal tumour. Mol Cancer Ther. 2018 Aug 10. pii: molcanther.0174.2018. doi: 10.1158/1535-7163.MCT-18-0174. [Epub ahead of print]
 
更多關于對腫瘤異質性研究的技術與進展，請參加2018腫瘤進化與腫瘤異質性研討會。